Lisiane dos Santos Lopes*
Jacqueline Ramos Machado Braga**
RESUMO
O câncer de mama é uma das neoplasias que apresentam crescente ocorrência em todo o mundo. Descobrir se o paciente é portador ou não da mutação BRCA1 e BRCA2 está se tornando uma prática mais comum entre as mulheres. Ao saber o resultado, a paciente fica ciente de suas probabilidades futuras de desenvolver um câncer de mama. Esses genes, considerados supressores tumorais, codificam proteínas nucleares que estão relacionadas com várias funções no ciclo celular, e a sua inativação pode conduzir à instabilidade genômica, defeitos no reparo da dupla fita do DNA e, consequentemente, favorecer mutações adicionais em outros genes que estão envolvidos com o processo de multiplicação e diferenciação celular. O presente artigo faz uma revisão sobre os genes de suscetibilidade do câncer de mama BRCA-1 e BRCA-2, com vistas ao entendimento da predisposição genética dessa patologia, descrevendo, a partir da literatura científica disponível, a importância dos marcadores moleculares BRCA1 e BRCA2 no prognóstico do câncer de mama. Desta forma, essa revisão sistemática buscou na literatura diversos estudos referentes ao câncer de mama de origem genética, suas características e interação com os marcadores moleculares BRCA1 e BRCA2, a partir das plataformas de busca PubMed, SciELO e Portal de Periódicos CAPES. No levantamento bibliográfico, foram empregados os seguintes descritores: câncer de mama, BRCA1, BRCA2, aconselhamento genético e mastectomia, sendo considerados artigos publicados nos idiomas português e inglês, limitados ao intervalo decorrido de 2010 a 2016. Foram encontrados 905 estudos nas bases de dados consultadas, sendo selecionados 52 artigos que mais se aproximaram do objetivo da revisão. Foi identificada a importância da pesquisa dos genes BRCA 1 e 2 em pacientes que possuem casos de câncer de mama na família. A hereditariedade mostrou-se o fator principal neste tipo de câncer, e a descoberta de novas mutações pode proporcionar um diagnóstico mais precoce, reduzindo a progressão da doença e aumentando, consequentemente, a expectativa de vida das mulheres acometidas.
Palavras-chave: Câncer de mama. Aconselhamento genético. Genes. Mutações.
* Especialista em Análises Clínicas, Universidade Católica do Salvador. E-mail: lisilopes1@hotmail.com.
** Doutora em Imunologia (UFBA), Professora da Universidade Federal do Recôncavo da Bahia (UFRB),
Cruz das Almas – BA, Brasil. E-mail: jacquebraga@globo.com